Trên thực tế, ở một người bình thường có 46 NST chia thành 22 cặp NST thường cùng 1 cặp NST giới tính. Trong trường hợp nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng NST ( thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn NST hay vi mất đoạn NST, hay rối loạn đơn gen... thì có thể sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Các bệnh liên quan đến các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ như: Down ( có tần suất 1/500-1/700 trẻ), hội chứng Edward, Patau, hội chứng Tuner ( do thiếu một NST giới tính 45XO) ...

Trên thực tế hội chứng Down là bệnh có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể hay gặp nhất. Nguyên nhân là do thai nhi có 3 NST 21: Trẻ bị Down thường bị thiểu năng trí tuệ, bị dị tật ở tim hoặc ở hệ tiêu hóa và các cơ quan khác.

Hội chứng Edward là hội chứng do dư thừa NST số 18, nếu mắc hội chứng này trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay bị co quắp chồng ngón, cằm nhỏ và thoát vị rốn..., có thể dẫn đến chết thai hoặc tử vong ngay sau sinh, tỷ lệ có thể sống hơn một năm tuổi là 5% - 10%.

Tình trạng tam bội NST số 13 sẽ gây nên hội chứng Patau. Khi thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, xảy ra tình trạng thai lưu hoặc có biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim hoặc sứt môi chẻ vòm,...

2. Rối loạn nhiễm sắc thể gây ra những hậu quả gì?

Thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể thường có nguy cơ bị sẩy thai sớm, dẫn đến hiện tượng thai lưu hoặc thai chết ngay sau khi sinh. Có nhiều trường hợp thai bị rối loạn nhiễm sắc thể sẽ có các biểu hiện đa dị tật trên siêu âm hình thái học và đã được bác sĩ chỉ định ngừng thai kỳ để tránh khi sinh ra gây gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Bên cạnh đó, cũng có khá nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể không có biểu hiện bất thường trên siêu âm, cho nên bào thai vẫn sống và phát triển khỏe mạnh cho đến khi được chào đời như hội chứng Down.

Ngày nay cùng với sự tiến bộ của Y học thì có rất nhiều phương pháp để sàng lọc cũng như chẩn đoán các bất thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể trước khi sinh. Chúng ta có thể kể ra vài phương pháp phổ biến như siêu âm đo độ mờ da gáy lúc thai được 12 tuần, làm xét nghiệm double test, tiến hành xét nghiệm triple test... Tuy nhiên những phương pháp này vẫn có tỷ lệ phát hiện bệnh chưa cao và vẫn có 1 tỷ lệ kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả nhất định.

Ngoài ra, trong trường hợp thai phụ được xác định có nguy cơ cao sau khi làm các xét nghiệm sàng lọc kể trên thì sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện tiếp các xét nghiệm nhằm mục đích xác định là nên sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Vì các thủ thuật này đều là thủ thuật xâm lấn nên sẽ có nguy cơ gây sẩy thai và nhiễm trùng cho mẹ. Nguy cơ sẩy thai sau những thủ thuật này là khoảng 1/100. Có nghĩa là cứ 100 ca thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối thì sẽ có một trường hợp có nguy cơ sẩy thai, điều đáng nói là những trường hợp này lại rơi vào các trường hợp thai bình thường.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT-Non-Invasive Prenatal Test hiện đang là một lựa chọn được hàng triệu thai phụ ở các quốc gia đã và đang phát triển tin tưởng chọn lựa vì sự an toàn mà phương pháp này đem lại cho cả mẹ và con, xét nghiệm này có tỷ lệ phát hiện gần như tuyệt đối (> 99.9% cho hội chứng Down).

Đây là xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Theo các bác sĩ thì đây là phương pháp an toàn và vô cùng đơn giản, chỉ với một thao tác lấy máu mẹ nhưng có thể phát hiện sớm các tình trạng bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi trong bụng.

ViCare đã cung cấp cho mẹ rất nhiều thông tin bổ ích về hiện tượng rối loạn nhiễm sắc thể. Rối loạn nhiễm sắc thể cùng những hậu quả của nó bài viết đã cung cấp ở trên, khi đi làm xét nghiệm và có kết quả nếu như mẹ có nguy cơ thì nên suy nghĩ kĩ việc nên giữ thai nhi hay không để tránh gây những gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Xét nghiệm sàng lọc thai kỳ giữ an toàn cho cả mẹ và thai nhi

Xét nghiệm tại nhà Antamed

Xét nghiệm tại nhà Antamed đã và đang là lựa chọn của rất nhiều phụ nữ mang thai muốn thực hiện sàng lọc định kỳ bởi: Antamed là đối tác độc quyền của Bệnh viên Đại học Y Hà Nội và hợp tác với các bệnh viện trung ương khác, có lợi thế tuyệt đối về năng lực chuyên môn y tế như Bệnh viện Nhiệt đới Trung ương. Với phương châm Minh bạch tuyệt đối - Chuyên môn hàng đầu - Dịch vụ tiện lợi, Antamed cam kết mang lại cho bạn dịch vụ xét nghiệm hữu ích, tiện dụng và nhanh chóng với:

• 100% mẫu xét nghiệm được thực hiện bằng phòng lab hiện đại của Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương.
• Lấy mẫu đúng giờ, biện luận ngay sau 24h có kết quả mềm.
• Kết quả đảm bảo tính chính xác, có dấu của bệnh viện, đúng thông tin khách hàng.

Hiện Antamed cung cấp 3 gói xét nghiệm Sàng lọc thai kỳ tùy theo từng giai đoạn mang thai của mỗi mẹ, bao gồm: Sàng lọc thai kì từ tuần 11-13, Sàng lọc thai kỳ từ tuần 15-22, Sàng lọc thai kỳ từ tuần 32-36. 3 gòi xét sẽ có các xét nghiệm giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc hay điều trị phù hợp và kịp thời.

Giá gói xét nghiệm:

• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 11-13: 721,000 đồng.
  
• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 15-22: 720,000 đồng.
  
• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 32-36: 505,000 đồng.
  

Cách tính tổng giá xét nghiệm:

• Tổng giá = Phí xử lý mẫu xét nghiệm + Giá xét nghiệm (theo từng gói khách hàng lựa chọn) + Phí km tăng thêm
• Phí xử lý : 30.000đ
• Phí km tăng thêm : 5.000đ x (n-5) với n là số km tính từ Đại học Y Hà Nội tới địa chỉ lấy mẫu

* Với khách hàng muốn xử lí mẫu tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, vui lòng liên hệ với hotline để được tư vấn cụ thể.

Địa chỉ: 300 Đê La Thành nhỏ, Đống Đa, Đống Đa, Hà Nội

Hotline: (024)73.049.779 - 0984999501 (Giờ trực: 6-22h)

Giờ làm việc: Thứ Hai - Thứ Sáu: 06:00 - 15:30, Thứ Bảy: 06:00 - 10:00

Để có một thai kỳ khỏe mạnh, các mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc đúng thời điểm để kịp thời nắm bắt tình trạng sức khỏe, giữ an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Xem thêm:

• Xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể là gì?
  
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi đã có tiền sử sảy thai, thai lưu